ஆஸ்டியோஜெனெஸிஸ் இம்பெர்பெக்டா (OI) AKA உடையக்கூடிய எலும்பு நோய்

ஆஸ்டியோஜெனெஸிஸ் இம்பெர்பெக்டா (OI) AKA உடையக்கூடிய எலும்பு நோய்

மறுப்பு

உங்களிடம் ஏதேனும் மருத்துவ கேள்விகள் அல்லது கவலைகள் இருந்தால், தயவுசெய்து உங்கள் சுகாதார வழங்குநரிடம் பேசுங்கள். சுகாதார வழிகாட்டி பற்றிய கட்டுரைகள் சக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட ஆராய்ச்சி மற்றும் மருத்துவ சங்கங்கள் மற்றும் அரசாங்க நிறுவனங்களிலிருந்து பெறப்பட்ட தகவல்களால் ஆதரிக்கப்படுகின்றன. இருப்பினும், அவை தொழில்முறை மருத்துவ ஆலோசனை, நோயறிதல் அல்லது சிகிச்சைக்கு மாற்றாக இல்லை.

ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இம்பெர்பெக்டா (OI) என்பது மரபணு கோளாறுகளின் ஒரு குழு ஆகும், இது வகை I கொலாஜனில் உள்ள குறைபாடு அல்லது குறைபாடு காரணமாக பலவீனமான எலும்புகளை ஏற்படுத்துகிறது, இது எலும்புகள் மற்றும் இணைப்பு திசுக்களில் ஒரு முக்கிய கட்டமைப்பு அங்கமான புரதமாகும். இது உடையக்கூடிய எலும்பு நோய் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, ஏனெனில் இதன் பாதிப்புக்குள்ளானவர்கள் பெரும்பாலும் வெளிப்படையான காரணங்களுக்காக ஏராளமான எலும்பு முறிவுகளைப் பெறலாம். கண்ணாடி எலும்பு நோய், லோப்ஸ்டீன் நோய், ஆஸ்டியோப்சைரோசிஸ், வ்ரோலிக் நோய் மற்றும் போராக்-டுரான்ட் நோய் என குறிப்பிடப்படும் OI ஐ நீங்கள் கேட்கலாம். கடுமையான OI வகைகளில், மக்கள் பிறப்பதற்கு முன்பே எலும்பு முறிவுகளைப் பெறலாம் மற்றும் பிறந்த சிறிது நேரத்திலேயே இறந்துவிடுவார்கள்.

எம். நைட் ஷைமலனின் உடைக்க முடியாத முத்தொகுப்புகளிலிருந்து ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இன்ஃபெர்பெக்டா பற்றி நீங்கள் கேள்விப்பட்டிருக்கலாம். முக்கிய கதாபாத்திரங்களில் ஒன்றான, சாமுவேல் எல் ஜாக்சனால் சித்தரிக்கப்பட்ட எலியா பிரைஸ் அக்கா மிஸ்டர் கிளாஸ், வகை I ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இன்ஃபெர்பெக்டாவால் பாதிக்கப்படுகிறார். அவர் சொல்வது போல், இது ஒரு மரபணு கோளாறு. நான் ஒரு குறிப்பிட்ட புரதத்தை நன்றாக உருவாக்கவில்லை, மேலும் இது என் எலும்புகளை அடர்த்தி மிகக் குறைவாக ஆக்குகிறது… உடைக்க மிகவும் எளிதானது.

உயிரணுக்கள்

  • ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இம்பெர்பெக்டா (OI) என்பது பலவீனமான மற்றும் உடையக்கூடிய எலும்புகளை ஏற்படுத்தும் மரபணு கோளாறுகளின் ஒரு குழு ஆகும்.
  • ஆஸ்டியோஜெனெஸிஸ் இம்பெர்பெக்டா (OI) வெவ்வேறு வகைகளாகப் பிரிக்கப்பட்டுள்ளது, லேசான மற்றும் மிகவும் பொதுவான வகை I மற்றும் மோசமான வகை II.
  • ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இன்ஃபெர்பெக்டாவின் ஒரே உண்மையான ஆபத்து காரணி நீங்கள் யாருடன் தொடர்புடையது என்பதுதான்.
  • துரதிர்ஷ்டவசமாக, ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இன்ஃபெர்பெக்டாவிற்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை. இருப்பினும், மருந்துகள், அறுவை சிகிச்சை மற்றும் உடல் சிகிச்சை எலும்பு வலிமையை மேம்படுத்துவதோடு எலும்பு முறிவு அபாயத்தையும் குறைக்கும்.

துரதிர்ஷ்டவசமாக, ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இன்ஃபெர்பெக்டாவிற்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை. இருப்பினும், எலும்பு வலிமையை மேம்படுத்தவும், எலும்பு முறிவு அபாயத்தை குறைக்கவும், வாழ்க்கையை சிறிது எளிதாக்கவும் கூடிய சிகிச்சைகள் உள்ளன:



முடிவற்ற சோதனை என்றால் என்ன
  • பிஸ்பாஸ்போனேட்டுகள்: இந்த மருந்துகள் எலும்பு முறிவின் வீதத்தைக் குறைக்கின்றன. ஆஸ்டியோபோரோசிஸில் எலும்புகளை வலிமையாக்கவும், ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இன்ஃபெர்பெக்டாவுக்கு அதே வழியில் செயல்படவும் அவை பரவலாகப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. மருத்துவ பரிசோதனைகள் ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இன்ஃபெர்பெக்டா (டுவான், 2014) உள்ளவர்களில் எலும்பு தாது அடர்த்தியை அதிகரிப்பதில் இந்த மருந்துகள் பயனுள்ளதாக இருப்பதைக் காட்டியுள்ளன.
  • அறுவை சிகிச்சை: அறுவை சிகிச்சை ஒரு முக்கியமான சிகிச்சை விருப்பமாக இருக்கலாம் (ஜார்ஜெஸ்கு, 2013). ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இன்ஃபெர்பெக்டாவுக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான ஒரு முக்கியமான அறுவை சிகிச்சை நுட்பம் ரோடிங் என்று அழைக்கப்படுகிறது, இதில் உடைந்த எலும்புகளை உறுதிப்படுத்தவும் வளைந்த எலும்புகளை வலுப்படுத்தவும் நேராக்கவும் ஒரு நீண்ட எலும்பில் ஒரு உலோக கம்பி செருகப்படுகிறது.
  • பிரேஸ்களும் பிளவுகளும்: பிரேஸ்கள் மற்றும் பிளவுகளை அணிவது OI உள்ளவர்களுக்கு ஆதரவை வழங்கும். வலியைக் குறைப்பதற்கும், மூட்டுகள் சரியாக சீரமைக்கப்படுவதை உறுதி செய்வதற்கும் இது ஒரு சிறந்த வழியாகும்.
  • உடல் சிகிச்சை: வல்லுநர்கள் ஒப்புக்கொள்கிறார்கள் இயக்கம் மேம்படுத்துவதற்கும் வலிமையைப் பேணுவதற்கும் இயற்பியல் சிகிச்சையானது OI (முல்லர், 2018) உள்ளவர்களில் சுதந்திரத்தையும் வாழ்க்கைத் தரத்தையும் மேம்படுத்த முடியும்.
  • பரிசோதனை சிகிச்சைகள்: மேலும் நிரூபிக்கப்பட்ட விருப்பங்களுக்கு மேலதிகமாக, ஆராய்ச்சியாளர்கள் ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இன்ஃபெர்பெக்டாவின் எதிர்காலத்திற்கான நம்பிக்கையை வழங்கக்கூடிய பிற சிகிச்சை முறைகளையும் சோதித்து வருகின்றனர். வளர்ச்சி ஹார்மோன் , பிஸ்பாஸ்போனேட் மருந்துகளுடன் இணைந்தால், OI (அன்டோனியாஸி, 2010) உள்ள குழந்தைகளின் வளர்ச்சி மற்றும் எலும்பு அடர்த்தியை மேம்படுத்துவதற்கு உதவியாக இருக்கும் என்று சிறிய ஆய்வுகளில் காட்டப்பட்டுள்ளது. செல் மாற்று மற்றும் மரபணு சிகிச்சை சிறிய சோதனைகளிலும் சோதிக்கப்பட்டன, மேலும் இரண்டு சிகிச்சையும் ஆரம்ப கட்டத்தில் இருந்தாலும், இந்த எலும்புக் கோளாறின் எதிர்காலத்திற்கான வாக்குறுதியை அவை காட்டுகின்றன (வாங், 1996) (ஹார்விட்ஸ், 2001).

நீங்கள் அல்லது உங்கள் குடும்ப உறுப்பினர் ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இன்ஃபெர்பெக்டாவுடன் போராடுகிறீர்களானால், தி ஆஸ்டியோஜெனெஸிஸ் இம்பெர்பெக்டா அறக்கட்டளை (OIF) ஆதரவைக் கண்டறிவதற்கான சிறந்த ஆதாரமாகும்.

குறிப்புகள்


  1. அன்டோனியாஸி, எஃப்., மோன்டி, ஈ., வென்டூரி, ஜி., பிரான்செச்சி, ஆர்., டோரோ, எஃப்., காட்டி, டி.,… டாட்டா, எல். (2010). ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இன்ஃபெர்பெக்டாவில் பிஸ்பாஸ்போனேட் சிகிச்சையுடன் ஜி.எச். ஐரோப்பிய ஜர்னல் ஆஃப் எண்டோகிரைனாலஜி , 163 (3), 479-487. doi: 10.1530 / அச்சு -10-0208, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20592128
  2. டுவான், கே., பிலிப்பி, சி. ஏ., ஸ்டெய்னர், ஆர்.டி., & பாஸல், டி. (2014). ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இன்ஃபெர்பெக்டாவிற்கான பிஸ்பாஸ்போனேட் சிகிச்சை. முறையான மதிப்புரைகளின் கோக்ரேன் தரவுத்தளம் , (7), சி.டி .005088. doi: 10.1002 / 14651858.cd005088.pub3, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25054949
  3. ஜார்ஜெஸ்கு, ஐ., விளாட், சி., கவ்ரிலியு, டி.எஸ்., டான், எஸ்., & பர்வன், ஏ. ஏ. (2013). ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இம்பெர்பெக்டாவில் அறுவை சிகிச்சை - 10 வருட அனுபவம். மருத்துவம் மற்றும் வாழ்க்கை இதழ் , 6 (2), 205–213. இவ்விடத்திலிருந்து மீட்டெடுக்கப்பட்டது https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23904885
  4. ஹார்விட்ஸ், ஈ.எம்., புரோக்காப், டி. ஜே., கார்டன், பி.எல்., கூ, டபிள்யூ. டபிள்யூ. கே., ஃபிட்ஸ்பாட்ரிக், எல். ஏ., நீல், எம். டி.,… ப்ரென்னர், எம். கே. (2001). கடுமையான ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இன்ஃபெர்பெக்டா கொண்ட குழந்தைகளில் எலும்பு மஜ்ஜை மாற்றுவதற்கான மருத்துவ பதில்கள். இரத்தம் , 97 (5), 1227–1231. doi: 10.1182 / blood.v97.5.1227, https://experts.umn.edu/en/publications/clinical-responses-to-bone-marrow-transplantation-in-children-wit
  5. லிம், ஜே., கிராஃப், ஐ., அலெக்சாண்டர், எஸ்., & லீ, பி. (2017). ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இம்பெர்பெக்டாவின் மரபணு காரணங்கள் மற்றும் வழிமுறைகள். எலும்பு , 102 , 40–49. doi: 10.1016 / j.bone.2017.02.004, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28232077
  6. முல்லர், பி., ஏங்கல்பெர்ட், ஆர்., பராட்டா-ஜிஸ்கா, எஃப்., பார்டெல்ஸ், பி., பிளாங்க், என்., பிரிசோலா, ஈ.,… செம்லர், ஓ. (2018). ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இன்ஃபெர்பெக்டாவுடன் குழந்தைகள் மற்றும் இளம் பருவத்தினருக்கு உடல் ரீதியான மறுவாழ்வு குறித்த ஒருமித்த அறிக்கை. அரிய நோய்களின் அனாதை இதழ் , 13 , 158. தோய்: 10.1186 / s13023-018-0905-4, https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-018-0905-4
  7. அரிய கோளாறுகளுக்கான தேசிய அமைப்பு (NORD). (2007). ஆஸ்டியோஜெனெஸிஸ் இம்பெர்பெக்டா. இவ்விடத்திலிருந்து மீட்டெடுக்கப்பட்டது https://rarediseases.org/rare-diseases/osteogenesis-imperfecta/
  8. ஆஸ்டியோஜெனெஸிஸ் இம்பெர்பெக்டா அறக்கட்டளை. (2020). ஆஸ்டியோஜெனெஸிஸ் இம்பெர்பெக்டா அறக்கட்டளை. இவ்விடத்திலிருந்து மீட்டெடுக்கப்பட்டது https://oif.org/
  9. பேட்டர்சன், சி. ஆர்., ஓக்ஸ்டன், எஸ். ஏ., & ஹென்றி, ஆர்.எம். (1996). ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இன்ஃபெர்பெக்டாவில் ஆயுட்காலம். பி.எம்.ஜே. , 312 , 351. பெறப்பட்டது https://europepmc.org/backend/ptpmcrender.fcgi?accid=PMC2350292&blobtype=pdf
  10. ப்ளாட்கின், எச். (2004). பிறவி உடையக்கூடிய எலும்புகளுடன் நோய்க்குறிகள். பி.எம்.சி குழந்தை மருத்துவம் , 4 , 16. தோய்: 10.1186 / 1471-2431-4-16, https://bmcpediatr.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2431-4-16
  11. வான் டிஜ்க், எஃப்.எஸ்., & சிலன்ஸ், டி. ஓ. (2014). ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இன்ஃபெர்பெக்டா: மருத்துவ நோயறிதல், பெயரிடல் மற்றும் தீவிரத்தன்மை மதிப்பீடு. அமெரிக்கன் ஜர்னல் ஆஃப் மெடிக்கல் ஜெனடிக்ஸ் பகுதி ஏ , 164 (6), 1470–1481. doi: 10.1002 / ajmg.a.36545, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24715559
  12. வாங், கே., & மரினி, ஜே. சி. (1996). ஆண்டிசென்ஸ் ஒலிகோடொக்ஸினியூக்ளியோடைடுகள் வகை IV ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இன்ஃபெர்பெக்டா ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்களில் உள்ள பிறழ்ந்த ஆல்பா 2 (I) கொலாஜன் அலீலின் வெளிப்பாட்டைத் தேர்ந்தெடுக்கும். மேலாதிக்க எதிர்மறை கோளாறுகளின் சிகிச்சை முறைகளுக்கு ஒரு மூலக்கூறு அணுகுமுறை. மருத்துவ விசாரணை இதழ் , 97 (2), 448–454. doi: 10.1172 / jci118434, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/85 6 7966
மேலும் பார்க்க